Les avancées scientifiques dans le domaine du séquençage de l’ADN ont permis de mettre en évidence que les prédispositions génétiques aux leucémies concernent 5 à 10% des patients. Ces mutations peuvent être retrouvées chez les apparentés des patients pris en charge pour des leucémies, qui sont alors à risque, eux-mêmes, de développer une maladie hématologique.

Il faut alors mettre en place une surveillance pour ces patients. Au-delà du risque pour les porteurs apparentés non malades, le dépistage de ces prédispositions est important pour les patients atteints de leucémie, car la prise en charge (type de chimiothérapie, surveillance) est à adapter en fonction du type de prédisposition. Par ailleurs, dans le contexte de  greffe de cellules souches hématopoïétique, le donneur est souvent intrafamilial et la détection d’une prédisposition le rend inéligible au don.

Il était ainsi nécessaire, dans notre centre qui accueille un nombre important de patients atteints d’hémopathies malignes, de structurer et d’encadre la prise en charge des patients et des familles, et de définir un parcours dédié prenant en compte le contexte d’urgence liée à la greffe, impliquant également le laboratoire d’hématologie portant les diagnostics.

Par le financement d’une mesure nouvelle, le Pr Sébert a recruté une équipe clinico-biologique dédiée, en partenariat avec le service de génétique du site et le laboratoire d’hématologie, pour prendre en charge de façon intégrée ces patients et leurs familles. Cette équipe comprend des postes pluridisciplinaires (médecin, biologiste, conseiller en génétique, psychologue, secrétaire) permettant de proposer une prise en charge spécifique, et d’y associer une recherche ambitieuse pour mieux comprendre et progresser dans la guérison de ces maladies.

Cette recherche en sciences fondamentales et en sciences humaines et sociales se fait dans le cadre du nouvel institut de la leucémie du site (IHU Institut de la Leucémie Paris Saint-Louis).

Cette unité d’hémato-oncogénétique est actuellement unique en France, la création récente de réseaux pilotés par cette unité ayant pour objectif de proposer cette prise en charge innovante au plus grand nombre sur le territoire.